Carenza di g6pd

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Carenza di g6pd

A cosa serve il g6pd

Presente in tutte le cellule, il glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima citoplasmatico che catalizza la prima reazione della via dei pentoso-fosfati dalla quale si produce ribosio 5 fosfato, importante per la sintesi di nucleotidi ed il NADPH.

Coenzima e principale donatore di idrogeno nelle reazioni di biosintesi, il NADPH è indispensabile per la riduzione del glutatione (GSH), che viene utilizzato dall’eritrocita per proteggere dalla denaturazione ossidativa i gruppi sulfidrilici (-SH) dell’emoglobina e della membrana cellulare. In assenza di GSH, l’emoglobina denaturata precipita all’interno della cellula formando i corpi di Heinz. L’emolisi è determinata dalla denaturazione dell’emoglobina e dall’ossidazione dei costituenti di membrana.

La carenza di G6PD si esprime essenzialmente nel globulo rosso perché in esso G6PD è l’unico enzima che può produrre NADPH. Senza NADPH tutti gli stress ossidativi comportano un’alterazione dell’emoglobina e della membrana dell’eritrocita.

Sintomi carenza di g6pd

La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) si esprime con sintomi come:

  • Favismo, anemia emolitica acuta indotta dall’assunzione di farmaci ossidanti, fave o per la presenza di un’infezione.
  • Ittero neonatale, con conseguenze neurologiche nei casi più severi e non trattati.
  • Anemia emolitica cronica non sferocitica.

Il difetto enzimatico può determinare la crisi emolitica cioè una distruzione dei globuli rossi, quando il soggetto con deficit di GiPD ingerisce alcuni farmaci ossidanti o alimenti come le fave. La crisi esordisce bruscamente con segni caratteristici quali pallore, ittero sclerale, emissione di urine color rosso vino. Possono presentarsi dei dolori addominali, l’ingrossamento della milza e la febbre. Con il progredire dell’anemia compaiono polipnea, tachicardia e ipotensione.

Cause carenza di g6pd

La carenza di glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) è legata a un difetto enzimatico ereditario che si manifesta principalmente con una crisi emolitica acuta scatenata da:

  • Ingestione di fave fresche, secche o surgelate (favismo) e anche in lattanti al seno le cui madri avevano mangiato fave.
  • Presenza di infezioni come salmonellosi, polmoniti, sepsi, epatite virale.
  • Assunzione di farmaci.

Come assumere g6pd

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è ereditario e può causare emolisi in presenza di fattori scatenanti. Si può intervenire con integratori antiossidanti che non contengano tracce di fave.

Per esempio per l’anemia del deficit glucosio 6 fosfato si può assumere l’integratore alimentare NADH Plus New del marchio Princeps. Si tratta di un prodotto a base NADH e altri elementi quali vitamina E, vitamina A e Selenio utile per intervenire nel processo di specializzazione delle cellule e per contribuire alla protezione delle cellule dallo stress ossidativo.